现实版“香妃”？新生儿全身散发甜甜的香味，一查发现……
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出生仅 10 天、体重 2.6KG 的糖糖 ( 化名 ) 来自广西梧州市蒙山县，从出生起，糖糖就和别的宝宝不一样——她精神很差、喂养困难，特别爱睡觉，浑身自带一股甜甜的味道，出汗或者尿尿后，浑身散发出的那种烧焦的枫糖香味会更加明显，洗澡也洗不掉。近日，糖糖安全转运至广西柳州市妇幼保健院，经新生儿科、重症医学科、医学遗传科、营养科等多学科 MDT 会诊，高度怀疑糖糖患上的是一种罕见病——枫糖尿病。枫糖尿病，为常染色体隐性遗传病，由于支链 a 酮酸脱氢酶复合体的缺乏所致，发病率约为 1/18.5 万。在人体中主要支链氨基酸有亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸。像其他氨基酸一样，支链氨基酸可作为蛋白质合成的成分，也可被代谢而产生能量。亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸在降解代谢过程中分别产生 α- 酮异乙酸，α- 酮 -1- 甲基戊酸和 α- 酮异戊酸。这 3 种酮酸进一步代谢则需要 BCKD 复合物的参与，如果 BCKD 活性缺乏，则不仅有这 3 种酮酸在体内堆积 ; 而且使血中 3 种支链氨基酸浓度升高。3 种酮酸对人体神经系统是有毒物质，正是由于其毒性作用而引起枫糖尿病。因为尿中排出大量的支链 α- 酮酸，具有特殊枫糖气味而得名。
枫糖尿病患者有哪些临床表现 ?
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经典型：最常见，占 75%，发病早，往往在新生儿筛查结果出来之前已发病，病情严重，进展迅速。患者多于生后 4-7 天出现哺乳困难阵发性呕吐、厌食、嗜睡、昏迷、惊厥发作、肌张力增高、酮症酸中毒、低血糖等症状。常在数周或数月内死亡。
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中间型：酶活性约为正常的 3%-30%，任何年龄均可发病，表现生长、智能发育落后，可无神经系统体征，应激情况下也可表现为严重的代谢紊乱和脑损伤，甚至致死。
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间歇型：酶活性约为正常的 5-20%，间歇发作，间歇期无症状，生长发育正常 ; 多在感染、手术等应激情况下诱发，表现为发作性共济失调和酮症酸中毒。 4. 硫胺有效型：临床表现与中间型类似，酶活性为正常的 2-40%，除了智能发育轻度落后外，无明显神经系统症状。
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脂酰胺脱氢酶缺陷型 罕见，类似中间型，酶活性为正常人 0-25%，但往往伴随有严重的乳酸血症，可有神经系统受损，如生长发育延迟、肌张力低下等。
得了 " 枫糖尿症 " 的糖糖，天生身体里缺少一种酶，导致她不能代谢蛋白质里的某种氨基酸，随着这种氨基酸的衍生物在她体内蓄积，对脑组织产生神经毒性作用。简言之，就是糖糖如果不及时治疗，她会因为反复发作的代谢紊乱或神经功能障碍而死亡。
让人痛心的是，此时的糖糖已经出现了严重失代偿性代谢性酸中毒、氨基酸异常等症状，病情十分危重。广西柳州市妇幼保健院重症医学科综合评估后，建议对糖糖进行连续肾脏替代治疗 ( CRRT ) ，以清除患儿体内的有害物质，避免病情往更棘手的情况发展。
连续肾脏替代治疗 ( CRRT ) 是指一组体外血液净化的治疗技术，是所有连续、缓慢清除水分和溶质方式的总称。通俗来说，就是用一个仪器来代替肾脏代谢，连续地把宝宝体内的血液引出到体外进行血液净化，以清除宝宝体内的有害物质，纠正水电解质紊乱，确保营养支持，促进肾功能恢复及清除各种细胞因子、炎性介质。
重症医学科副主任张森雄说，新生儿的血管细、血容量小、体重低，CRRT 治疗在操作上远比成人难得多，能成功运用于救治新生儿更是相当不容易，更何况是如此低体重的孩子。
为了确保 CRRT 治疗实施顺利，医生们制定了严密周全的医疗诊疗、护理计划。最终，经过 2 次连续血液净化后，糖糖的病情逐渐平稳，并顺利脱离呼吸机，并于 9 月 2 日转入新生儿科做进一步治疗。
健康知识小科普
医生介绍，像枫糖尿病此类罕见基因病，父母同时是致病基因的携带者，将有 25% 的几率生下遗传病患儿，在未生育前可以通过胚胎植入前遗传学检测 ( 第三代试管婴儿 ) 或产前诊断进行防控。
如果孩子已经出生，则应尽快完成新生儿筛查，早筛查、早诊断、早治疗。糖糖如能在症状前开始饮食治疗，有较大机会能存活。如果在发病后开始治疗，患儿可能遗留不可逆性脑损害。
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