罕见的基因突变，让她成为感觉不到疼痛的女人

乔-卡梅伦的病情可能会导致新疗法的发展。(photo:BBC)

乔-卡梅伦（Jo Cameron）是世界上唯一已知拥有两种基因突变的人，这意味着她几乎感觉不到疼痛，并有强大的愈合能力。

研究人员花了10年时间才最终发现这些突变的作用。2013年，这位当时65岁的老人做了一个常规的手部手术，让人发现了一个基因突变，这解释了她对疼痛不敏感的原因。

她告诉BBC：“我做了一个手部关节炎手术，当时我跟麻醉师聊天，他说这将是一个非常、非常痛的手术，之后你将会经历巨大痛楚。”

我说：“我不会的，我感受不到痛楚。”手术后他来找我，他说：“你没有吃药止痛。这是很不寻常的事”。

当她的麻醉师德吉特·斯里瓦斯塔瓦（Devjit Srivastava）医生看到她没有任何感觉，就将她转介给伦敦大学学院（UCL）和牛津大学的疼痛遗传学家。遗传学专家团队收集了组织和血液样本来观察她的DNA。

经过六年研究，他们发现以前未知的FAAH-OUT基因突变，使住在苏格兰高地尼斯湖附近的卡梅伦女士没有疼痛、压力或恐惧感。

什么是FAAH-OUT基因突变？

FAAH-OUT基因是一组基因中的一员，一直被认为是“垃圾DNA”。但科学家现在正在了解这些基因在生殖能力、老化和疾病等过程中的重要性。

在此情况下，研究人员已能确定哪些基因与缺乏疼痛感有关，哪些基因消除焦虑和抑郁的感觉，以及哪些基因有助于乔女士快速愈合。

他们发现FAAH-OUT突变“关闭”了FAAH基因的表达，该基因与疼痛、情绪和记忆有关。该突变还减少了所产生的FAAH酶（FAAH enzyme）。

乔女士的FAAH基因也有一个突变，使酶的活性降低。该酶是一种生物催化剂，会制造一种蛋白质。它通常在人类中分解称为一种内源性大麻素（anandamide）的“幸福”分子，但对乔女士来说却不能正常运作。

科学家还发现，乔女士所拥有的两个突变，不仅让她感觉不到痛楚，还与愈合有关。

“它们在某些程度上是有联系的，她的细胞能以比一般人快20%到30%的速度愈合，这很惊人，所以你可以想象伤口愈合的健康潜力，”伦敦大学学院副教授安德烈·奥科罗科夫（Andrei Okorokov）说。他是这项发表在神经学期刊《大脑》上的研究的高级共同作者。

“该突变删除了FAAH-OUT基因的一部分并关闭了它。乔女士在FAAH基因中还有一个突变。到目前为止，我们不知道世界上还有谁有这两种突变”。

疼痛对于保护我们免受破坏性和威胁生命的事，是必不可少的。感觉不到疼痛的后果可以很严重。

对于经常在烤箱上烫伤手臂的乔女士来说，她不得不依靠皮肉烧焦的气味，才知道自己的皮肤已经受伤。

“我们曾与其他病人合作，他们也因为有其他基因的突变而感觉不到疼痛，有时他们还严重受伤。因此，感觉到疼痛是一件好事，但有时疼痛会变成慢性的，而不再有用，”伦敦大学学院人类疼痛遗传学专家、该研究的作者詹姆斯-考克斯（James Cox）教授说。

在成长过程中，乔女士不知道她与众不同。她从来没有服用过任何止痛药。

她说：“我不认为这很不寻常，因为这就是我。我有孩子，我有结婚多年的丈夫，他们只是认为我有巨大的忍痛能力。”

基因突变还意味着她处理不愉快的感觉也要快得多。

她说：“当讨厌的事情发生时，我的情绪和其他人一样，会立即有反应。但随即，我会想我一定可以做些什么，我开始思考摆脱困境的策略。”

考克斯教授希望这些发现可促成新的药物研究，以帮助痛楚管理、伤口愈合和心理健康。

他说：“慢性疼痛是我们这个时代最普遍的健康状况，我们迫切需要新的止痛药。通过在分子水平上了解FAAH-OUT如何运作，我们希望能够开发出新的和更好的止痛药。”