新突破！广州医生成功发现新的人类致病基因 UNC13B
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新突破！广州医生团队成功发现新的人类致病基因 UNC13B。日前，广州医科大学神经科学研究所、广州医科大学附属第二医院神经内科廖卫平教授团队以新的理论学说为基础，发现了癫痫新的致病基因 UNC13B，这意味着癫痫精准治疗有了新突破。该原创性研究 "UNC13B variants associated with partial epilepsy with favorable outcome" 于 4 月 20 日在世界神经科学顶级期刊《Brain》发表，对于揭示癫痫新的致病机理具有重要的价值。
" 目前已发现 3000 多个相关致病基因，很难通过原有方法再有新发现。"4 月 28 日，廖卫平接受新快报记者采访时表示，基因变异与疾病密切相关，但传统的大规模测序方式已局限性突显，近几年国内外已很少发现新的致病基因。
于是，廖卫平在多年基因研究经验的基础上，提出了基因的量依赖学说，即生命个体对不同基因的依赖量（需求量）不同，并依托基因的量依赖学说，成功发现癫痫新的致病基因。
癫痫俗称 " 羊角风 "，是最常见的神经系统疾病之一，其主要特点是发作反复、刻板、不可预测，严重影响患者及其家庭正常生活。大部分严重的患者最后都需要手术治疗。
那么，发现新致病基因对患者有何意义呢？廖卫平指出，发现了新的致病基因后，总结了规律就可以更细分的对症下药，以前只能手术治疗的情况现在也能药物治愈。
他分享到，在研究过程中，遇到一位治疗五六年依旧没改善的癫痫病患者，" 她 20 岁才发病，现在 20 几岁一晚上发病 5 次，像这么严重，常规治疗方法是手术，但我们结合新发现的致病基因，对她使用了针对性强的药物，目前已经治愈了。"
新发现不仅为癫痫精准治疗打下基础，更为泛基因组时代发现新致病基因开辟了新的研究道路。廖卫平教授团队长期致力于癫痫致病基因研究，并牵头成立 " 中国癫痫基因 1.0 项目 "，" 一方面我们要继续寻找新的致病基因，另一方面，希望总结经验后，普及到中国医生看基因报告可以分析出基因结果。" 廖卫平透露，目前团队正在整合一个集人类 20000 多个基因的数据库，"10 多年来我们整合了 19711 个基因组，预计 4 月底基本整合完毕。"
论文题目：UNC13B variants associated with partial epilepsy with favorable outcome. Brain, 2021, awab164, https://doi.org/10.1093/brain/awab164
采写：新快报记者 高镛舒 通讯员 许咏怡
