少年双颊消瘦「永远吃不胖」竟是罹患罕病 机率仅6亿分之1

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    ▲英国18岁少年伦巴德(Dylan Lombard)被诊断出罹患名为「MDP综合症」(MDP syndrome)的罕见疾病。(图/翻摄自推特/@101Biography)

    记者张宁倢/综合报导

    英国格拉斯哥(Glasgow)的18岁少年伦巴德(Dylan Lombard)身体会自动阻止脂肪储存,但这听起来像是超能力的现象,其实是罕见疾病所致。他在18个月大的时候就被诊断出「MDP综合症」(MDP syndrome)的早衰疾病,盛行率仅6亿分之1,目前全球只有13名有纪录的确诊者。

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    ▲伦巴德因为罹患罕病而难以在皮下储存脂肪。(图/翻摄自推特/@101Biography)

    综合《纽约邮报》、《每日邮报》报导,MDP综合症全称为「下颔发育不全、耳聋、早年衰老与脂肪营养不良综合症」(Mandibular hypoplasia-deafness-progeroid syndrome),近期研究推论可能是由于病患的19号染色体上的POLD1基因异常,导致一种用于复制DNA的酶出现缺陷,不仅会阻止脂肪组织储存于皮下,还会造成下颔过小、耳聋与喙型鼻。

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    ▲伦巴德近日参加BBC的电视节目The One Show。(图/翻摄自推特/@DrNancyLombard)

    尽管伦巴德天生就有基因缺陷,但直到18个月大后才逐渐显现症状,母亲对于儿子瘦了很多感到担忧,花了10年的时间不断求医看诊,才终于发现伦巴德罹患的是机率仅6亿分之1的早衰罕病,成为全球已知的第13号患者。伦巴德乐观地说,「当得知诊断结果时,我们反而松了一口气,至少我们终于知道这是什么病了。」

    报导称,MDP综合症让伦巴德的外表经常受到人们残酷评论,成长过程一度感到艰难,而且他也无法进行须身体接触的运动,所幸他11岁时在摄影中找到兴趣与热情,15岁时母亲买给伦巴德第一台相机,让他更能投入其中。伦巴德说,「我的身边都是支持我、爱我的人,我真的很想帮助人们了解我的情况,喜欢讲述我的故事,与来自世界各地的人接触,我相信当我这么做的时候,会让自己变得更坚强,更有自信。」