先天听损曙光!英18个月大失聪女婴接受基因治疗 终于能听见了

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    英国一名患有先天性失聪的18个月大女婴,在接受开创性的失聪基因疗法后恢复听力。取自YouTube(photo:UDN)
    英国一名患有先天性失聪的18个月大女婴,在接受开创性的失聪基因疗法后恢复听力。取自YouTube(photo:UDN)

    英国一名患有先天性失聪的18个月大女婴,在接受开创性的失聪基因疗法后恢复听力,令她的父母大感惊奇。

    综合BBC、独立报等报导,牛津郡33岁的国中地理老师珊迪(Jo Sandy)和丈夫詹姆斯(James)表示,当他们得知女儿欧帕尔(Opal)不需放入人工电子耳就能听见声音时,他们「大吃一惊」,并指欧帕尔现在喜欢用餐具敲桌子发出声响,也喜欢玩玩具鼓、钢琴和木块。

    珊迪与詹姆斯的5岁大女儿诺拉(Nora)也患有相同的听觉神经病变,长期配戴人工电子耳。听觉神经病变患者会因OTOF基因突变、内耳缺乏一种蛋白质,令神经无法回应声音刺激,导致听力障碍。

    珊迪表示,欧帕尔还是新生儿时,就带她接受额外检查,发现她才出生4天就聋了,令人相当心碎。

    珊迪夫妇透过牛津当地医院医生的介绍下,得知剑桥阿登布鲁克医院(Addenbrooke's Hospital)首席研究员兼耳外科医师班斯(Manohar Bance)正在进行CHORD基因治疗试验,随后同意让欧帕尔接受治疗。

    该基因疗法使用失去活性的病毒作为载体,将OTOF基因的副本注入右耳内耳细胞,结果仅3周左右,欧帕尔右耳就能听见拍手声等响亮声响,6个月后,班斯证实,欧帕尔的听力程度已近乎正常,能听见轻柔的声音包括很小声的耳语等。

    班斯表示,看到她对声音做出反应真是太棒了,这是一段非常快乐的时光,期待该疗法也能适用于其他类型的深度听力受损。

    他表示,「希望我们可以开始对幼儿使用基因疗法……我们实际上可以恢复听力,而且他们不需要植入人工电子耳和其他必须更换的技术。」

    由OTOF基因突变引起的听力损失通常要到孩子2至3岁时才被发现,此时可能会出现言语迟缓等问题,班斯建议越早恢复听力,对孩童大脑发育越好。